Nawigacja

Genetyczne odkrycia ze Szczecina

Profesorowie Jan Lubiński i Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego zidentyfikowali nowy gen wysokiego ryzyka agresywnego raka piersi. Mowa tu o mutacji genu PALB2, która wywołuje wyoskie ryzyko raka piersi, charakteryzujące się agresywnym przebiegiem klinicznym - ponad połowa kobiet, u których zdiagnozowano mutację genu PALB2 zmarła w ciągu 10 lat od rozpoznania. Naukowcy ze Szczecina odkryli, że dwie mutacje genu PALB2, są mutacjami dominującymi wśród polek. Liczbę kobiet narazonych na mutację genu PALB2 szacuje się na około 50 tysiecy. Jak wskazuje jeden z twórców, prof. Jan Lubiński "W grupie 50 tysięcy kobiet z mutacją PALB 2 około połowa to kobiety powyżej 40. roku życia. To właśnie one powinny mieć prewencyjną mastektomię. W praktyce powinniśmy przebadać pod tym kątem natychmiast wszystkie kobiety zagrożone rodzinnie rakiem piersi"

Odkrycie profesorów ze Szczecina ukazało sie w jaknym z najbardziej prestiżowych czasopism naukowych "The Lancet Oncology".